南国彩票论坛-南国七星论坛-特区七星论坛

南国彩票论坛-南国七星论坛-特区七星论坛 > 论坛 >

研究人员在小鼠中鉴定了许多人类疾病基因的突

2019-04-04 15:24:09 论坛162℃

  研究人员在小鼠中鉴定了许多人类疾病基因的突变特征 2016年9月19日 哺乳动物基因组中约三分之一的基因对生命至关重要。一项国际多机构研究合作首次确定了52种人类疾病基因的小鼠突变特征,这有助于了解某些人类疾病的遗传基础,包括心血管缺陷,脊柱裂和新陈代谢其他许多疾病。该研究发表在本周的“自然”杂志上。 该小组的工作是国际小鼠表型分析联盟(IMPC)的一部分,该联盟正在生成和评估小鼠基因组中所有蛋白质编码基因突变的生理特征(表型分析)。该联盟旨在发现小鼠与人类共享的大约20,000个基因的新功能,并使所有这些小鼠品系可用于提供更好地理解人类疾病机制的平台。研究团队包括宾夕法尼亚大学佩雷​​尔曼医学院,杰克逊实验室,贝勒医学院,多伦多大学和英国MRC Harwell研究所的研究人员。 自然研究报告了以IMPC为特征的首批1,700多个基因的结果,其中包括410个基因,当在母本和父本拷贝上发生突变时,对小鼠是致命的,另外198个是少于一半的基因。确定了预期的突变体数量。 本研究通过使用高通量成像和自动分析来分辨,以识别使用旧技术容易遗漏的新特征。研究人员利用一种新的,标准化的表型分析管道和一种称为C57BL / 6N的单一特定遗传背景的小鼠品系,建立了胚胎死亡时间和这些品系致死表型的性质,发现了许多新的表型,揭示了这些基因的功能。结合高分辨率,三维成像和图像的自动化计算分析,团队可以快速收集详细数据,从而以前所未有的规模发现新的表型。 Penn团队为人类必需基因的生物信息学分析做出了贡献,并展示了它们与人类疾病的相关性。 “本文报道的大量新数据令人印象深刻,”共同作者,遗传学教授Maja Bucan博士说。 “多年来,只有一只敲除小鼠的表型将形成一篇论文的基础,本文包括对410种敲除的分析。我们将本文分析的基因与已知的人类疾病基因列表进行了比较,这使得有可能首次鉴定出52种人类疾病基因的小鼠突变表型。小鼠敲除是遗传修饰的动物,其中现有基因已被灭活以用于研究测序基因的功能。 相关故事心血管疾病风险甚至在出生前就已开始蛋白质发现可能导致蚊子“生育控制”抗生素抗性超级细菌已到达北极地区“当观察每个410个敲除产生的七个或八个胚胎时,我们发现了表型的变异。惊人的频率,“杰克逊实验室的高级研究科学家Steve Murray博士说。 “当我们观察不同的遗传背景时,我们期望多样性,但这是具有相同突变的小鼠的第一个大规模文献记录,以及具有不同个体表型的相同遗传构成。” 此外,IMPC与另一项大型国际DNA测序计划Exome Aggregation Consortium合作,显示人类版本的小鼠必需基因因人类有害突变而大量消耗。 “因此,我们推测这些必需基因是未确诊和罕见疾病的强有力候选者”。联合第一作者,小学,Bucan实验室的博士生。 IMPC计算出广泛的研究界只研究了一小部分基因。由此,IMPC提供的表型分析和不受限制的数据和小鼠模型访问的系统方法有望填补理解哺乳动物基因功能的巨大空白。项目生成的所有数据和图像均可供研究人员使用,并通过开源Web门户进行传播。生成的小鼠模型也可供其他可能正在研究特定途径或疾病表型的研究人员使用。 资料来源:宾夕法尼亚大学佩雷​​尔曼医学院

搜索
网站分类